В этот день особое внимание уделяется детям, страдающим от этих заболеваний, и вопросам их лечения. В Подмосковье значимую роль в оказании медицинской помощи таким пациентам играет Научно-исследовательский клинический институт детства (НИКИ), где несколько лет назад был создан Центр орфанных заболеваний.

Директор НИКИ детства Нисо Одинаева отметила, что орфанные заболевания требуют мультидисциплинарного подхода. В связи с этим в институте была сформирована команда узкопрофильных специалистов, готовых предоставить высококвалифицированную помощь. В Центре орфанных заболеваний маленькие пациенты могут пройти высокотехнологичные обследования, получить консультации и необходимое лечение.

По данным Одинаевой, за прошедший год 24% всех госпитализаций в НИКИ составили дети с редкими заболеваниями, такими как муковисцидоз, ахондроплазия, спинально-мышечная атрофия и другие. Это подчеркивает важность работы Центра и необходимость дальнейшего развития медицинских услуг для детей с орфанными заболеваниями.

Следует отметить, что Московская область стала первым регионом в России, который подписал соглашение о сотрудничестве с Фондом «Круг добра». Сотрудники НИКИ детства активно участвуют в деятельности фонда и являются экспертами, что позволяет им обмениваться опытом и внедрять лучшие практики в лечение детей с редкими заболеваниями.