В феврале на рынок вышла первая партия препарата Фабагал® (агалсидаза бета), созданного в стране по полному циклу, включая производство субстанции. Проект по локализации орфанного препарата был реализован компанией «Петровакс Фарм» в сотрудничестве с НИЦЭМ им. Н. Ф. Гамалеи. Это первый случай в истории российской медицины, когда препарат для лечения редкой болезни был полностью воссоздан в нашей стране, что позволит обеспечить терапией почти в два раза больше пациентов благодаря более низкой цене.

Болезнь Фабри — это редкое наследственное заболевание, вызванное дефицитом фермента альфа-галактозидазы. Это приводит к накоплению липидов в клетках и поражению жизненно важных органов. Без своевременной терапии пациенты сталкиваются с серьезными осложнениями, включая сердечно-сосудистые заболевания, почечную недостаточность и инсульты. По словам Евгения Филиппова, профессора и главного кардиолога Минздрава Рязанской области, уже к 40 годам пациенты с болезнью Фабри могут столкнуться с инвалидизирующими осложнениями, которые могут привести к преждевременной смерти.

Фабагал® уже более 10 лет применяется в мировой клинической практике. В России он был зарегистрирован в 2023 году, что позволило снизить стоимость терапии на 40% по сравнению с аналогичными препаратами. С момента регистрации более 50 российских пациентов получили терапию препаратом Фабагал®.

В декабре 2024 года компания «Петровакс Фарм» объявила о завершении проекта по глубокой локализации орфанного препарата в России. Это стало важным шагом к достижению показателей Стратегии развития здравоохранения в РФ и обеспечению лекарственной безопасности страны. Юрий Жулёв, сопредседатель Всероссийского союза пациентов, подчеркнул, что важно обеспечить пациентам постоянный доступ к лечению, от которого зависит их жизнь.

На сегодняшний день лишь 65% российских пациентов с выявленной болезнью Фабри получают лечение. По оценкам специалистов, диагноз установлен только у 10–15% людей с данным заболеванием, что связано с недостаточной осведомлённостью специалистов и разнообразием проявлений болезни. Проведение скрининга в семьях пациентов с подтверждённым диагнозом и у больных из групп риска может повысить выявляемость.

В 2024 году Медико-генетический научный центр им. Бочкова совместно с компанией «Петровакс Фарм» запустил федеральную программу кардиологического скрининга болезни Фабри. Врачи из любого региона страны могут бесплатно заказать молекулярно-генетический анализ для своих пациентов с факторами риска. В рамках этого проекта уже протестировано порядка 300 пациентов, у 4 из которых болезнь Фабри была подтверждена.