Это заболевание связано с нарушением обмена липидов и вызвано патогенными вариациями гена CYP27A1, которые приводят к дефициту фермента стерол-27-гидроксилазы.

На заседании экспертного совета фонда было принято решение включить ЦТК в список заболеваний, с которыми будет работать фонд. Симптомы этого редкого заболевания включают неонатальный холестаз, стойкую диарею, катаракту, неврологические нарушения, ксантоматоз сухожилий и другие.

Для лечения ЦТК используется хенодезоксихолевая кислота, которая помогает снизить уровень холестанола, улучшить неврологические симптомы и психоневрологический статус пациентов. Экспертный совет фонда предложил включить лекарство «Ледиант» в список препаратов, которые будут закупаться фондом для терапии пациентов с ЦТК.

Это решение будет передано на утверждение попечительскому совету «Круга добра», который примет окончательное решение о включении «Ледианта» в список закупаемых лекарств. Работа фонда с пациентами, страдающими редкими заболеваниями, продолжается, и включение ЦТК в перечень заболеваний только расширит спектр помощи, которую фонд оказывает этим пациентам.