Теперь в списке значится 295 позиций.

Эозинофильный эзофагит представляет собой хроническое воспаление пищевода, которое возникает в результате накопления эозинофилов — разновидности лейкоцитов. Это состояние может вызывать симптомы, схожие с рефлюксом, а также затруднения при глотании. Лечение включает исключение аллергенов, а также применение кортикостероидов и препаратов, снижающих уровень желудочной кислоты. Примечательно, что первым пероральным лекарственным средством, одобренным FDA для лечения данного заболевания, стал препарат Eohilia.

STXBP1-ассоциированная эпилептическая энцефалопатия связана с геном STXBP1 на 9-й хромосоме и проявляется в виде тяжелой формы эпилепсии у детей. Это заболевание характеризуется частыми судорогами и задержкой психомоторного развития, а также устойчивостью к традиционному лечению противоэпилептическими препаратами. В терапии используются сосудорасширяющие, успокоительные средства и ноотропы.

Ранее в перечень орфанных заболеваний были включены четыре новых нозологии: синдром Миллера—Дикера, синдром Блоха—Сульцбергера, синдром Пфайффера и синдром Смит—Магенис. Обновление списка подчеркивает важность внимания к редким заболеваниям и необходимость их диагностики и лечения.