Миопатия Дюшенна – редкое заболевание, которое проявляется у мальчиков и характеризуется нарастающей слабостью мышц, утомляемостью, деформацией скелета, сердечно-сосудистыми и дыхательными нарушениями.

Однако из-за несовершенства системы диагностики и низкой осведомленности о заболевании среди врачей и родителей лишь незначительное количество детей имеет доступ к инновационным методам лечения. Миодистрофия Дюшенна-Беккера проявляется у 1 на 3500-5000 новорожденных мальчиков и характеризуется хроническим и необратимым разрушением мышечных клеток.

Современная патогенетическая терапия МД не может полностью излечить заболевание, но может увеличить продолжительность и изменить качество жизни пациента и его семьи. Однако для того, чтобы пациенты получали своевременное и эффективное лечение, необходимо улучшить систему диагностики и обеспечить доступ к современным методам лечения.

Эксперты подчеркнули важность создания нейромышечных центров с мультидисциплинарной командой на территориях, где проживают пациенты. Регулярные обследования и динамическое наблюдение необходимы всем пациентам с миопатией Дюшенна, чтобы своевременно диагностировать заболевание и назначать патогенетическое лечение.

Создание инфраструктуры для диагностики и лечения пациентов с миопатией Дюшенна поможет улучшить общую продолжительность и качество жизни детей, страдающих от этого редкого заболевания.