Шестилетний мальчик из Архангельской области, страдающий редким генетическим заболеванием, стал первым пациентом в стране, которому был введен один из самых дорогостоящих генных препаратов в мире - «Эладокаген экзупарвовек». Операция была проведена специалистами в Российской детской клинической больнице (РДКБ) Минздрава России.

Стоимость препарата составляет €2,5 миллиона. Его закупил фонд помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями «Круг добра». Уникальная операция по введению лекарства в головной мозг мальчика была выполнена нейрохирургами РДКБ. Препарат «Эладокаген экзупарвовек» является первым в мире лекарством, применяемым в генной терапии при данной патологии.

Недавно этот препарат был включен в перечень для закупок фонда «Круг добра». Действие терапии основано на введении в организм здоровой копии гена, что позволяет восстановить выработку фермента и нейромедиаторов. Недостаток фермента приводит к дефициту дофамина и серотонина, что проявляется тяжелыми симптомами, такими как мышечная гипотония и задержка развития. Заболевание часто ошибочно принимается за ДЦП.

Светлана Михайлова, заведующая отделением медицинской генетики РДКБ, отметила, что диагноз был впервые поставлен двум детям в 2012 году. До недавнего времени лечение не существовало, что подчеркивает важность данного события.

Операция по введению препарата имеет свои особенности. Лекарство доставляется в строго определенные участки подкорковой структуры головного мозга. В течение 32 минут в мозг пациента поступает микродоза препарата, после чего специалисты меняют ее положение и повторяют процедуру. Нейрохирург Дмитрий Рещиков рассказал, что операция требует тщательной предоперационной подготовки с использованием технологий 3D-моделирования и МРТ-изображений головного мозга для построения траекторий введения препарата.

Особая сложность заключалась в ограниченном времени на выполнение операции, так как препарат транспортируется при температуре -70 градусов и может храниться не более шести часов после разморозки.