Теперь в список редких заболеваний добавлены энтеропатический акродерматит и болезнь Стилла у взрослых (БСВ). Кроме того, были выделены отдельно синдром ригидного человека и синдром Бина, что привело к увеличению числа позиций в перечне с 284 до 288.

Энтеропатический акродерматит – это редкое наследственное врожденное нарушение всасывания цинка. Недостаток цинка приводит к появлению дерматита, выпадению волос, проблемам с желудочно-кишечным трактом и замедленному росту.

Болезнь Стилла является системным воспалительным заболеванием неизвестной природы, которое затрагивает суставы и внутренние органы пациента. Основные симптомы включают длительную лихорадку, артрит или боли в суставах, а также сыпь на коже.

Ранее в перечне орфанных заболеваний было указано 284 пункта, теперь их число увеличилось до 288. Помимо добавления новых позиций, были выделены синдром ригидного человека (аутоиммунное расстройство центральной нервной системы) и синдром Бина (появление гемангиом на теле).

В июне 2023 года Минздрав одобрил III фазу международного клинического исследования иммунодепрессивного препарата GNR-086 (канакинумаб). Компания "Генериум" должна до 2026 года провести сравнительное исследование эффективности препаратов GNR-086 и "Иларис" у пациентов с болезнью Стилла взрослых при регулярном применении.