Один из них, синдром Донохью, встречается реже одного случая на миллион, а другой, синдром активированной PI3-киназы дельта (APDS), диагностирован всего у семи детей в России. Об этом сообщили в пресс-службе фонда.

Синдром Донохью является самым тяжелым вариантом инсулинорезистентности, при котором стандартная терапия инсулином не приводит к нормализации уровня сахара в крови. Попытки лечения метформином также не дают положительных результатов. Для таких пациентов рекомендована терапия мекасермином, который помогает нормализовать гликемию и стабилизировать физическое и психомоторное развитие. Это заболевание относится к ультраредким, и в мире известно всего около 100 случаев.

Вторым заболеванием, включенным в перечень, стал синдром APDS, связанный с различными видами иммунодефицита. Он возникает из-за избыточной активации PI3-киназы дельта, что приводит к частым инфекциям и лимфопролиферации. В России зарегистрировано семь случаев этого синдрома. Для его лечения был одобрен таргетный препарат Leniolisib, который получил разрешение от FDA в 2023 году. В России уже есть опыт применения этого препарата по программе раннего доступа.

Кроме того, на заседании эксперты рекомендовали включить в перечень закупок фонда аксатилимаб для терапии хронической реакции «трансплантат против хозяина» (РТПХ) у детей, которым не подходят другие методы лечения. Также обсуждались корректировки в категории детей, которым показано лечение иммуноглобулином для подкожного введения, и резерв товорафениба для незамедлительного обеспечения детей с глиомой низкой степени злокачественности, который будет сформирован в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева.