Розанова В.Н. обратилась 50-летняя женщина, которая намеревалась пройти диспансеризацию. Она не имела жалоб на самочувствие и иных симптомов, однако проведенная диагностика выявила у нее серьёзное отклонение в одном из анализов крови.

Более углубленное обследование ясности не внесло. «Жалоб на самочувствие нет, никакой клинической картины, но при этом просто безумное - в 10 раз - повышение амилазы крови. Это фермент, который вырабатывается поджелудочной и слюнной железами. При таком анализе, как минимум, уже должен быть деструктивный панкреатит, то есть поджелудочная железа должна практически распадаться, но женщина в порядке. Мы проверили все возможные причины повышения фермента и на какое-то время зашли в тупик», - рассказала заведующая гастроэнтерологическим отделением Пушкинской больницы Мария Колесникова.

К диагностике были привлечены и специалисты других профилей, однако, исходя из результатов исследований, они не обнаружили у пациентки патологий. «Сложив все составляющие, еще раз перечитав множество научной литературы, я прихожу к выводу, что это доброкачественная гиперамилаземия, или синдром Гулло. Он был открыт только в 1996 году, и на сегодняшний день зафиксированы единичные случаи по всему миру. Это синдром, при котором показания амилазы могут превышаться в 10 раз и более от нормы, не нанося при этом вреда пациенту. По большому счету, это диагноз исключения, когда исключены все возможные причины. И очень радостно, что мы одни из немногих, кто смог увидеть этот синдром», - уточняет врач.

Главное, подчеркивает гастроэнтеролог, что в этом случае удалось избежать клише хронического панкреатита, который можно получить на фоне таких анализов, и пациентка не будет получать лечения, которое ей категорически не требуется. «Сейчас наша пациентка в лечении не нуждается, может потребоваться только легкая корректировка питания, но минимум в течение 2 лет мы будем ее наблюдать. Раз в три месяца - полное обследование, и еще хотим проверить ее семью. Очень хочу довести историю до конца, посмотреть на предмет семейности и передачу генетической информации. Этот синдром совершенно не изучен, и мы можем внести свою лепту в его изучение и лечение, а это большая удача и для больницы, и для врача», - резюмирует Мария Михайловна.

Редкие синдромы существуют, и гастроэнтеролог уверена, что об этом обязательно должны помнить врачи во время диагностики, чтобы некорректным диагнозом или лечением не нарушить главный постулат «Не навреди». А пациенты должны знать о своих особенностях, чтобы во время любого обследования рассказать врачу, почему у него могут быть повышены те или иные показатели.