Мероприятие собрало представителей фармацевтической и медицинской отраслей, а также пациентских организаций. Одной из ключевых тем сессии стало состояние дел в области редких заболеваний, что вызвало большой интерес среди участников.

По словам модератора сессии, члена-корреспондента РАН Дмитрия Кудлая, финансирование закупок орфанных препаратов в 2023 году увеличится на 60 миллиардов рублей, что в итоге составит 144,6 миллиарда рублей. В России зарегистрировано около 16 тысяч человек с редкими заболеваниями, однако эпидемиологические модели указывают на более высокую потенциальную заболеваемость, которая пока остаётся скрытой. Пациенты с орфанными заболеваниями сталкиваются с множеством проблем, связанных с диагностикой и лечением.

Эксперты отметили, что одной из основных трудностей в лечении таких пациентов является недостаточная нацеленность врачей на редкие болезни, что приводит к длительному процессу установления диагноза. Кроме того, диспансерное наблюдение за орфанными больными осложняется отсутствием четких источников финансирования и исполнителей, а также недостатком лабораторного мониторинга на уровне регионов. Социальные проблемы, такие как интеграция пациентов в образовательный процесс и трудоустройство, также остаются значительными барьерами.

Среди позитивных изменений в области лечения орфанных заболеваний можно отметить создание фонда «Круг добра» в 2021 году, который стал новым инструментом помощи детям с тяжёлыми диагнозами. В настоящее время фонд получает новые полномочия, о чем сообщил академик РАН Александр Румянцев. Внесённый в Госдуму законопроект предполагает передачу фонду полномочий по закупке лекарств для детей с заболеваниями из перечня 14 высокозатратных нозологий, что составит до 30% от общих затрат программы.

Это нововведение позволит фонду «Круг добра» расширить свои возможности и финансировать дополнительную группу заболеваний, увеличив её на десять позиций.