Министерство здравоохранения дало разрешение на проведение клинического исследования оригинального генотерапевтического препарата, разработанного компанией Biocad. Это событие знаменует собой важный шаг в области лечения детей с СМА, поскольку существующие зарубежные препараты, доступные через фонд «Круг добра», являются очень дорогими.

В клинических испытаниях смогут участвовать дети с СМА I типа в возрасте до 8 месяцев и с дебютом заболевания до 6 месяцев. По предварительным данным, в рамках исследований первой и второй фаз примут участие 12 пациентов. Новый препарат основан на современных достижениях генной терапии и направлен не только на замедление развития симптомов, но и на устранение причины болезни — «поломки» гена.

Принцип действия препарата ANB-4 заключается в заместительной генотерапии. С его помощью в клетки пациента доставляются копии «здорового» гена SMN1, что позволяет организму начинать выработку белка, защищающего мотонейроны от гибели и предотвращающего развитие СМА на годы вперед. Разработчики сравнивают ANB-4 с зарубежным препаратом «Золгенсма», стоимость которого составляет около 160 миллионов рублей за один укол.

По словам вице-президента Biocad Павла Яковлева, ANB-4 оптимизирован по многим параметрам для достижения лучшего соотношения эффективности и безопасности. Измененная последовательность гена SMN1 усиливает его экспрессию, а система доставки основана на рекомбинантном векторе на основе аденоассоциированного вируса, что позволяет минимизировать влияние на нецелевые ткани.

Разработчики надеются, что для достижения эффекта будет достаточно одной инъекции препарата. На данный момент лекарство успешно прошло доклинические испытания на животных. Первая часть исследований проводилась на генномодифицированных мышах, что позволило определить дозу препарата, а второй этап был направлен на оценку безопасности на обезьяньих детенышах.

Тем не менее, вопросы безопасности остаются актуальными, особенно когда речь идет о лечении младенцев. В настоящее время дети с СМА могут получать лечение зарегистрированными и проверенными препаратами. Участие в клинических испытаниях всегда несет определенные риски, и необходимо убедить родителей в том, что это может стать шансом для их ребенка.

Юлия Линькова, вице-президент компании по клинической разработке, отметила, что участие в исследованиях обеспечивает пациентов внимательным медицинским наблюдением, что в реальной жизни невозможно. Исследования пройдут в пяти центрах в Москве, Санкт-Петербурге и Екатеринбурге. СМА является редким заболеванием, и с внедрением пилотного проекта по расширенному скринингу новорожденных ожидается увеличение числа выявленных случаев.