В настоящее время массовый неонатальный скрининг в большинстве регионов России охватывает всего пять наследственных заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз. Для выявления этих заболеваний у новорожденных берется кровь из пятки на четвертый или седьмой день после рождения.

Теперь в Краснодарском крае все новорожденные будут дополнительно проверяться на СМА и ПИДы. Установление точного диагноза до появления первых симптомов крайне важно для успешного лечения. Без массового неонатального скрининга диагнозы часто ставятся только после проявления заболевания, что может привести к необратимым изменениям в организме.

Пилотный проект реализуется на базе Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации (КММГК) при поддержке Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева. Министр здравоохранения Краснодарского края Евгений Филиппов отметил, что КММГК является одной из лучших в России и ежегодно принимает более 10 тысяч семей пациентов с наследственными заболеваниями.

В ходе скрининга будет формироваться группа риска – дети с высокой вероятностью наличия заболеваний. Эти дети будут направлены в профильные учреждения для подтверждающей диагностики. В МГНЦ будут выявляться мутации в гене SMN1 для диагностики СМА, а также определяться количество копий гена SMN2. Подтверждающая диагностика ПИДов будет проводиться в региональных центрах, а в сложных случаях семьи направят в НМИЦ детской гематологии.

По данным Сергея Воронина, главного врача МГНЦ, массовый неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний может спасти до 2 000 новорожденных в год. Разработаны нормативные документы по расширенному скринингу, которые сейчас проходят согласования. Также определены межрегиональные центры, которые будут осуществлять неонатальный скрининг и следить за медицинской помощью выявленным пациентам.

Первыми регионами, присоединившимися к проекту, стали Владимирская и Рязанская области. Проект охватит 200 000 новорожденных и не менее шести регионов России. Пилотный проект реализуется при финансовой поддержке компаний «СКОПИНФАРМ» и «Новартис Фарма».