Современные знания о болезнях человека, перспективные подходы организации здравоохранения». Это мероприятие, ставшее уже традиционным, собрало более десяти тысяч зрителей, включая представителей врачебного и пациентского сообществ, и подтвердило статус одного из крупнейших событий в области медицинской генетики.

В форуме приняли участие ведущие специалисты из различных областей, включая представителей Совета Федерации, Государственной Думы и Минздрава России. Одной из главных тем обсуждения стали ключевые вызовы и зоны развития орфанного направления в России, среди которых выделяется проблема подготовки кадров для медицинской генетики. Низкий уровень осведомленности врачей о редких заболеваниях значительно снижает эффективность диагностики, что подчеркивает необходимость повышения квалификации специалистов и оснащения образовательных учреждений.

Сенатор Ирина Петина акцентировала внимание на кадровой проблеме в области генетики, отметив, что удержание специалистов в удаленных регионах является серьезной задачей. Она призвала к совместной работе с профессиональным сообществом для создания доступных генетических консультаций по всей стране. Эксперты также пришли к выводу о необходимости создания межрегиональных генетических центров для обеспечения полноценной диагностики и терапии.

Обсуждение вопросов сближения науки и бизнеса стало еще одной важной темой форума. Участники отметили, что интеграция этих двух сфер необходима для разработки инновационных технологий и терапии. На сегодняшний день в мире существует около восьми тысяч орфанных заболеваний, и только для 5% из них разработаны методы лечения. Это создает глобальную задачу по поиску и внедрению эффективных решений.

Регуляторные аспекты также стали предметом обсуждения. Участники дискуссии отметили, что существует необходимость в упрощении процедур для ускоренного доступа к новым терапевтическим инновациям. В частности, речь шла о внедрении понятия «инновационная терапия» в законодательство, что могло бы облегчить регистрацию новых препаратов и обеспечить их доступность для пациентов.

На форуме также обсуждались вопросы лекарственного обеспечения и организации медицинской помощи для пациентов с орфанными заболеваниями. Участники поднимали проблемы, связанные с доступом к дорогостоящей терапии, и необходимость создания системного подхода к реабилитации таких пациентов.

Форум «Новейшая генетика» завершился подведением итогов и формулированием ключевых предложений, направленных в Минздрав России, Минпромторг и профильные комитеты Госдумы. Мероприятие организовано при поддержке различных партнеров, включая АО «Рош-Москва» и другие биофармацевтические компании.