В ходе обсуждения были подняты актуальные вопросы диагностики и лечения генетически обусловленных заболеваний, а также перспективы селективного скрининга.

Дмитрий Хубезов, глава Комитета по охране здоровья Госдумы РФ, отметил, что ранняя диагностика является ключевым фактором в лечении пациентов с генетическими заболеваниями. Он подчеркнул, что благодаря современным методам диагностики некоторые болезни удалось перевести из фатальной категории в хроническую, что значительно улучшает качество жизни пациентов. Хубезов также сообщил о планах расширения программы неонатального скрининга в России с пяти до тридцати шести заболеваний.

Сергей Куцев, директор ФГБНУ «МГНЦ», акцентировал внимание на том, что 2021 год стал прорывным для медицинской генетики. Он говорил о необходимости решения проблемы лекарственного обеспечения взрослых пациентов с редкими заболеваниями, поскольку после достижения 18-летнего возраста они теряют поддержку фонда «Круг добра». Куцев подчеркнул, что все пациенты должны иметь доступ к необходимому лечению, независимо от возраста и региона проживания.

Ирина Петина, сенатор Российской Федерации, поддержала инициативу создания межрегиональных медико-генетических консультаций и призвала к разработке образовательных программ для врачей. Она также обратила внимание на важность поддержки отечественной фарминдустрии и сертификации оборудования для диагностики наследственных заболеваний.

Куцев также сообщил о создании Института высшего и дополнительного профессионального образования для врачей, который нацелен на повышение осведомленности о редких заболеваниях. Эксперты отметили, что изменения в законодательстве, касающиеся использования незарегистрированных генетических тест-систем, откроют новые возможности для диагностики.

Александр Петров, депутат Государственной думы, подчеркнул важность формирования целостной системной программы по орфанным заболеваниям, включая ведение федерального регистра пациентов. Он предложил развивать государственно-частное партнерство в сфере лекарственного обеспечения.

В завершение пленарной сессии был подписан Меморандум о развитии совместного научно-исследовательского проекта, направленного на изучение болезни Фабри. Это сотрудничество предполагает использование технологий искусственного интеллекта для анализа данных и улучшения диагностики.

Форум «Новейшая генетика» стал площадкой для обсуждения актуальных вопросов диагностики и лечения редких генетических заболеваний, объединяя экспертов, представителей медицинского сообщества и благотворительных организаций.