Это заболевание, несмотря на свою редкость, представляет собой тяжелое прогрессирующее расстройство, которое может быть незамеченным как родителями, так и педиатрами.

Болезнь Дюшенна, или мышечная дистрофия Дюшенна, проявляется в раннем возрасте и характеризуется постоянной слабостью мышц, что, к подростковому возрасту, приводит к потере способности самостоятельно передвигаться. Заболевание встречается примерно у одного из 3,5 тысячи мальчиков, в то время как у девочек оно встречается крайне редко и проявляется более легкими симптомами.

Причиной болезни является мутация в гене дистрофина, расположенном в Х-хромосоме. В 70% случаев этот мутировавший ген передается от матерей-носителей. Женщины, планирующие беременность, могут пройти специальный анализ на носительство гена в частных лабораториях. В некоторых странах, таких как Израиль, этот тест доступен бесплатно в рамках государственной системы здравоохранения. Однако следует помнить, что анализ не гарантирует, что в семье не родится ребенок с болезнью Дюшенна, так как в 30% случаев заболевание возникает из-за нового изменения гена у плода.

Первые симптомы болезни могут проявляться уже в возрасте 2-3 лет. Родители зачастую не замечают их или списывают на возраст. Например, ребенок может казаться неуклюжим или часто падать. Со временем могут появляться и другие признаки: изменение походки, когда мальчик начинает ходить на цыпочках, прогиб в пояснице, постоянная усталость, задержка речевого развития и увеличение икроножных мышц. Врач-педиатр Сергей Бутрий описывает, как дети с этой болезнью могут странно вставать и ложиться, опираясь на пол и собственные ноги.

Повышение осведомленности родителей и врачей о болезни Дюшенна может ускорить процесс диагностики и привести к более раннему обращению к профильным специалистам, что в свою очередь может улучшить прогноз для детей. Бутрий советует родителям, если у них есть подозрения, обращаться к педиатру с вопросом о возможности дистрофии Дюшенна.

Заболевание часто путают с гепатитом. При подозрении на болезнь врач должен назначить анализ крови на активность креатинфосфокиназы (КФК), маркера распада мышц. Однако из-за низкой осведомленности о болезни Дюшенна, врачи иногда ошибочно ставят диагноз гепатита, поскольку оба состояния могут вызывать повышенные уровни трансаминаз. Для точной диагностики необходим специализированный генетический анализ, который может назначить только врач.