Опрос под названием «Система организации здравоохранения в сфере орфанных заболеваний глазами медицинского сообщества» был организован АНО «Центр помощи пациентам «Геном» и АНО «Центр экспертной помощи по вопросам, связанным с редкими заболеваниями, «Дом Редких» при поддержке межотраслевого объединения «Фармпробег».

В исследовании приняли участие 137 представителей медицинского сообщества из 50 регионов России, которые сталкивались с орфанными пациентами в своей практике. Основной целью опроса стало изучение отношения врачей к существующей системе здравоохранения в сфере редких заболеваний, в частности в областях диагностики, лекарственного обеспечения и оказания медицинской помощи.

Результаты исследования оказались сопоставимыми с данными, полученными в ходе аналогичного опроса среди пациентов, проведенного во второй половине 2020 года. Тогда около 70% орфанных больных сообщили о том, что не обеспечены необходимыми лекарствами или получают их с перебоями. 84% респондентов отметили необходимость внесения изменений в существующую систему лекарственного обеспечения.

Анна Белова, глава межотраслевого объединения «Фармпробег», акцентировала внимание на том, что 52% представителей медицинского сообщества отметили длительные сроки постановки диагноза — от года и более. Это совпадает с мнением 54% орфанных пациентов, которые также сообщали о затяжных сроках диагностики. Основными причинами такого положения вещей врачи назвали ошибки в постановке диагноза и недостаточную информированность медицинских работников.

Сергей Куцев, директор Медико-генетического научного центра, подчеркнул важность развития отечественных средств диагностики и расширения неонатального скрининга, что позволит своевременно выявлять редкие заболевания.

Тем не менее, одним из самых острых вопросов остается лекарственное обеспечение орфанных пациентов. 84% врачей сообщили о сложностях, с которыми сталкиваются их пациенты при получении необходимых препаратов. Основными проблемами являются отсутствие незарегистрированных лекарств, перебои с поставками и недоступность препаратов в регионах.

Евгения Снегова, заведующая отделением неврологии, отметила, что благодаря программе «Круг добра» пациенты с заболеваниями, не входящими в перечень 14 и 24 ВЗН, могут получать препараты на ранних стадиях заболевания. Однако текущая ситуация с лекарственным обеспечением остается сложной: 52% пациентов не имеют доступа к необходимым лекарствам или получают их с перебоями.

По мнению 79% врачей, система лекарственного обеспечения для орфанных заболеваний требует изменений. Ключевыми предложениями стали расширение перечня болезней и препаратов, доступность незарегистрированных лекарств и беспрерывное лекарственное обеспечение в амбулаторном звене.

Анастасия Татарникова, председатель правления АНО «Дом Редких», подчеркнула необходимость синхронизации ожиданий от системы оказания медицинской помощи редким пациентам.

Исследование выявило, что мнения врачей и пациентов во многом совпадают, что позволяет более эффективно работать над улучшением качества медицинской помощи. Участники пресс-конференции выразили надежду, что обсуждение результатов исследования в профессиональном сообществе поможет внедрить необходимые изменения в систему здравоохранения и улучшить жизнь пациентов с орфанными заболеваниями.