На недавнем заседании экспертного совета фонда было принято решение о включении пяти новых нозологий, среди которых выделяется синдром Хатчинсона—Гилфорда, более известный как «болезнь Бенджамина Баттона». Это генетическое заболевание, характеризующееся преждевременным старением организма, затрагивает лишь небольшое количество детей — в России зафиксировано всего шесть случаев.

Для лечения синдрома Хатчинсона—Гилфорда эксперты фонда рекомендовали препарат лонафарниб. Это единственное патогенетическое средство, предназначенное для борьбы с данным заболеванием, однако оно пока не зарегистрировано на территории России. Ожидается, что количество пациентов с этим диагнозом в стране будет составлять около 5—6 человек в год.

Кроме того, в обновленный перечень орфанных заболеваний была включена тромботическая микроангиопатия, возникающая в результате трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (ТА-ТМА). Для лечения этого серьезного осложнения рекомендован препарат равулизумаб, который уже зарегистрирован в России и используется для терапии детей с атипичным гемолитико-уремическим синдромом.

Экспертный совет также уточнил критерии назначения препаратов при церебротендинозном ксантоматозе и расширил доступ к подкожному иммуноглобулину для пациентов, страдающих от приобретенного иммунодефицита после трансплантации стволовых клеток. В дополнение к этому был сформирован резерв препарата белумосудил в НМИЦ онкологии имени Н.Н. Петрова для экстренного лечения реакции «трансплантат против хозяина».

Все предложенные изменения и рекомендации будут вынесены на рассмотрение попечительского совета фонда «Круг добра». Это важный шаг к улучшению качества жизни детей с редкими и тяжелыми заболеваниями в России.