Это важное событие открывает новые возможности для пациентов, страдающих от этого редкого и смертельного заболевания. Препарат был разработан швейцарским фармацевтическим гигантом Novartis и теперь доступен для американцев всех возрастов.

Спинальная мышечная атрофия — это наследственное нейродегенеративное заболевание, которое возникает из-за мутации в гене SMN1. Это приводит к необратимой гибели моторных нейронов в спинном мозге, что вызывает прогрессирующую мышечную атрофию, слабость и в тяжелых случаях паралич, а также может привести к смерти. СМА встречается менее чем у 0,1% новорожденных и долгое время оставалась одной из основных причин младенческой смертности в США.

Препарат Itvisma вводится всего один раз интратекально, то есть в спинномозговую жидкость. Он использует аденоассоциированный вирус (AAV9) для доставки функциональной копии гена SMN1 непосредственно к моторным нейронам. Это позволяет восстановить выработку белка SMN, что останавливает прогрессирование заболевания. Прямое введение в спинномозговую жидкость также позволяет использовать меньшую дозу вектора, не зависимую от массы тела, что обеспечивает быстрое начало действия и точное воздействие на генетическую причину СМА.

Одобрение Itvisma открывает новые горизонты для лечения спинальной мышечной атрофии и дает надежду многим пациентам и их семьям. Это событие подчеркивает важность инновационных подходов в борьбе с редкими и тяжелыми заболеваниями.