Л.М. Рошаля на лечение поступила четырехмесячная девочка в тяжелом состоянии. У ребенка произошел судорожный приступ, который стал причиной для экстренного обращения к врачам. Обследование выявило серьезные симптомы: выпирающий родничок, увеличенный размер головы и критически высокий уровень аммиака в крови, который составил 194 мкмоль/л при норме до 47.

Магнитно-резонансная томография головного мозга показала следы перенесенных кровоизлияний и признаки серьезного нарушения кровоснабжения. Врачи, проведя необходимые исследования, пришли к выводу, что у маленькой пациентки диагностировано крайне редкое генетическое заболевание — ННН-синдром. Это нарушение цикла мочевины, которое представляет собой врожденный сбой в обмене веществ. В результате этого заболевания организм не способен перерабатывать белок, что приводит к отравлению аммиаком и, как следствие, к разрушению мозга.

Для лечения девочки в стационаре была подобрана специальная лекарственная терапия, которая помогла прекратить поступление белка в организм. Это решение стало ключевым в предотвращении необратимого повреждения мозга. В течение 24 часов уровень аммиака в крови девочки снизился до нормальных значений, что стало значительным улучшением в ее состоянии.

На данный момент состояние девочки стабилизировалось, и она была выписана на амбулаторное лечение. Врачи продолжают следить за ее состоянием, и надеются на дальнейшее улучшение здоровья маленькой пациентки.