29.11.2021 7713
Данные показали, что препарат аталурен способен продлить способность самостоятельно ходить более чем на пять лет у мальчиков с нонсенс-мутацией (нмМДД) по сравнению с традиционным стандартным лечением (СЛ).
Кроме того, применение аталурена отсрочило снижение дыхательной функции на 1,8 года у пациентов, получавших этот препарат, в отличие от тех, кто проходил только стандартную терапию. Мышечная дистрофия Дюшенна часто связана с нонсенс-мутацией в ДНК, которая приводит к преждевременной остановке синтеза необходимого белка. Аталурен позволяет рибосоме правильно интерпретировать информацию с мРНК и синтезировать полноразмерный белок.
В исследовании участвовали 241 мальчик из 13 стран, зарегистрированных в STRIDE за последние пять лет. Данные сравнивались с естественным течением заболевания у пациентов из когорты, подобранной методом псевдорандомизации, в долгосрочном исследовании естественной динамики болезни Дюшенна, проводимом Кооперативной международной группой нейромышечных исследований (CINRG).
Результаты показали, что медиана возраста потери способности самостоятельно ходить у мальчиков, получавших аталурен в сочетании с СЛ, составила 17,9 года. У пациентов, которые проходили только стандартное лечение, этот возраст составил 12,5 года. В возрасте 12 лет 80% мальчиков, получавших аталурен, могли передвигаться самостоятельно, в то время как среди тех, кто проходил только стандартное лечение, этот показатель составил 52%.
Также было отмечено, что применение аталурена замедляет прогрессирование заболевания. Средний возраст, в котором мальчики, получавшие аталурен, достигли прогнозируемой форсированной жизненной емкости легких (ФЖЕЛ) ниже 60%, составил 17,6 года, в то время как для группы без данного препарата этот возраст составил 15,8 года. Это замедление снижения функции легких имеет важное значение, поскольку порог ниже 60% считается критическим, когда пациенты начинают нуждаться в респираторной поддержке.
В России аталурен зарегистрирован для лечения мышечной дистрофии Дюшенна, вызванной нонсенс-мутацией в гене дистрофина, у ходячих пациентов старше двух лет.
Кроме того, применение аталурена отсрочило снижение дыхательной функции на 1,8 года у пациентов, получавших этот препарат, в отличие от тех, кто проходил только стандартную терапию. Мышечная дистрофия Дюшенна часто связана с нонсенс-мутацией в ДНК, которая приводит к преждевременной остановке синтеза необходимого белка. Аталурен позволяет рибосоме правильно интерпретировать информацию с мРНК и синтезировать полноразмерный белок.
В исследовании участвовали 241 мальчик из 13 стран, зарегистрированных в STRIDE за последние пять лет. Данные сравнивались с естественным течением заболевания у пациентов из когорты, подобранной методом псевдорандомизации, в долгосрочном исследовании естественной динамики болезни Дюшенна, проводимом Кооперативной международной группой нейромышечных исследований (CINRG).
Результаты показали, что медиана возраста потери способности самостоятельно ходить у мальчиков, получавших аталурен в сочетании с СЛ, составила 17,9 года. У пациентов, которые проходили только стандартное лечение, этот возраст составил 12,5 года. В возрасте 12 лет 80% мальчиков, получавших аталурен, могли передвигаться самостоятельно, в то время как среди тех, кто проходил только стандартное лечение, этот показатель составил 52%.
Также было отмечено, что применение аталурена замедляет прогрессирование заболевания. Средний возраст, в котором мальчики, получавшие аталурен, достигли прогнозируемой форсированной жизненной емкости легких (ФЖЕЛ) ниже 60%, составил 17,6 года, в то время как для группы без данного препарата этот возраст составил 15,8 года. Это замедление снижения функции легких имеет важное значение, поскольку порог ниже 60% считается критическим, когда пациенты начинают нуждаться в респираторной поддержке.
В России аталурен зарегистрирован для лечения мышечной дистрофии Дюшенна, вызванной нонсенс-мутацией в гене дистрофина, у ходячих пациентов старше двух лет.