Постановление о финансировании подписал мэр столицы Сергей Собянин. Эти средства будут направлены на проведение дополнительных молекулярно-генетических исследований, что позволит улучшить диагностику хромосомных аномалий у плода.

Неинвазивное пренатальное тестирование является высокоточным методом для оценки риска хромосомных аномалий, основанным на анализе внеклеточной фетальной ДНК в крови беременной. Первый этап исследований, который проходил с марта 2020 по март 2021 года, охватил беременные из группы высокого и промежуточного риска. В ходе этого этапа было проведено 12,7 тысячи тестов, и у 258 беременных были выявлены хромосомные аномалии плода.

Одним из основных преимуществ НИПТ является отсутствие риска самопроизвольного прерывания беременности, что характерно для инвазивных методов. Кроме того, НИПТ демонстрирует высокую точность: его чувствительность и специфичность составляют 99,9%, в то время как у стандартного комбинированного пренатального скрининга этот показатель не превышает 80%. Тест можно проводить на ранних сроках беременности, начиная с 10-й недели, что также является значительным преимуществом.

Выделенный грант позволит начать второй этап исследований и продолжить внедрение НИПТ в практику столичного здравоохранения. В рамках этого этапа планируется внедрение дополнительных высокодостоверных методов молекулярно-генетических исследований, таких как хромосомный микроматричный анализ и полногеномное исследование методом высокопроизводительного секвенирования. Эти методы обеспечивают возможность быстрого получения результатов и выявления тяжелых генетических синдромов, что существенно улучшит диагностику и управление беременностью.