Программа расширенного неонатального скрининга была запущена с начала 2023 года, и уже сейчас результаты вызывают оптимизм. По данным пресс-службы Минздрава РФ, более 600 тысяч детей прошли обследование в рамках этой программы.

Из них 9 тысяч детей уже получили подтверждающую диагностику, а у 219 младенцев были выявлены врожденные и наследственные заболевания. По информации из Минздрава, у 51 ребенка была подтверждена спинальная мышечная атрофия, у 59 - первичный иммунодефицит, а у еще 109 младенцев были выявлены наследственные болезни обмена.

Расширенный неонатальный скрининг позволяет выявить некоторые врожденные и наследственные заболевания, а также метаболические нарушения еще на ранних стадиях их развития. Это дает возможность начать лечение ребенка до того, как у него появятся симптомы болезни. Для детей, у которых были обнаружены орфанные заболевания, предусмотрено обеспечение необходимыми препаратами за счет средств госфонда "Круг добра".

Таким образом, проведение неонатального скрининга в России позволяет выявлять заболевания у детей на ранних стадиях и обеспечивать им своевременное лечение, что важно для сохранения здоровья маленьких пациентов.