П. Бочкова была запущена диагностическая программа по туберозному склерозу, в рамках которой за первые пять месяцев работы удалось выявить 200 пациентов с этим редким генетическим заболеванием. Программа стартовала в начале 2022 года и уже показала значительные результаты.

По словам Владимира Стрельникова, заведующего лабораторией эпигенетики МГНЦ, благодаря данной программе значительно повысилась осведомленность врачей о туберозном склерозе. Теперь пациенты с подозрением на это заболевание направляются на ДНК-диагностику. Для сравнения, в 2021 году молекулярно-генетическое исследование прошли только 53 пациента, тогда как с начала 2022 года их число превысило 200.

Ранее многие пациенты и их семьи сталкивались с трудностями в диагностике, зачастую им приходилось самостоятельно решать вопросы, связанные с анализами, что было практически недоступно из-за высокой стоимости и недостатка знаний о процессе. Теперь же выстроена система логистики биоматериала, а исследование стало бесплатным для пациентов и лечебных учреждений, что сделало диагностику туберозного склероза доступной для всех граждан России.

Туберозный склероз относится к редким заболеваниям и его выявление может быть сложным. Марина Дорофеева, невролог-эпилептолог и ведущий научный сотрудник НИКИ педиатрии, отмечает, что это мультисистемное заболевание может проявляться у различных специалистов: неврологов, кардиологов, педиатров. Туберозный склероз встречается у 1 человека из 10 000, и для эффективного лечения крайне важно поставить диагноз вовремя.

Причиной развития туберозного склероза являются мутации в генах TSC1 и TSC2. Внедрение методов секвенирования нового поколения (NGS) позволило значительно улучшить молекулярно-генетическую диагностику. Лаборатория эпигенетики МГНЦ разработала уникальный протокол, который позволяет ставить диагноз даже в сложных случаях, таких как мозаицизм, когда мутации возникают на ранних этапах развития эмбриона и могут отсутствовать в большинстве клеток.

Программа диагностики туберозного склероза продолжает действовать, и врачи по всей России могут воспользоваться её возможностями. Для этого необходимо подготовить биоматериал и направить его в лабораторию с помощью курьерской службы. Бесплатная программа доступна как для пациентов до 18 лет, так и для тех, у кого диагноз туберозный склероз установлен клинически, но не подтвержден генетически. Лечение детей с туберозным склерозом финансируется государственным фондом поддержки детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра», а реализация программы осуществляется при поддержке компании «Новартис Фарма».