Как сообщили в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ), с начала месяца в учреждение поступило более 4 500 образцов для исследований.

Программа расширенного неонатального скрининга, в рамках которой новорожденных будут проверять на 36 редких заболеваний вместо нынешних пяти, планируется к внедрению в роддомах по всей стране в 2023 году. На данный момент большинство регионов России проводят скрининг только на пять генетических заболеваний, таких как фенилкетонурия и муковисцидоз. Цель скрининга заключается в выявлении тяжелых заболеваний на ранней стадии, когда ребенок выглядит здоровым и не имеет тревожных симптомов.

С момента создания фонда «Круг добра» в прошлом году, который обеспечивает детей с СМА и другими тяжелыми заболеваниями дорогостоящим лечением, вопрос ранней диагностики стал особенно актуальным. Пилотный проект, который будет реализован в шести российских регионах, направлен на улучшение организации программы в масштабах всей страны, включая интерпретацию результатов тестов, консультирование и постоянное наблюдение за детьми.

С 1 апреля в рамках пилота все новорожденные в Владимирской и Рязанской областях будут дополнительно проверяться на СМА и первичные иммунодефициты. В ходе скрининга будет формироваться группа риска для детей с высокой вероятностью наличия заболевания, которые будут направлены на подтверждающую диагностику в профильные учреждения.

Проект рассчитан на 200 тысяч новорожденных и охватит шесть регионов России. Заместитель директора по научно-клинической работе МГНЦ Рена Зинченко отметила, что пилотный проект позволит отработать систему забора и доставки биоматериала, а также организовать маршрутизацию для подтверждающей диагностики и назначения лечения.

Массовый неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний сможет спасти до 2 тысяч новорожденных в год, отметил заместитель главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России Сергей Воронин. По его словам, вся необходимая нормативная база для внедрения программы уже разработана, а межрегиональные центры, которые будут проводить скрининг, определены.