На Гайдаровском форуме, прошедшем в Москве 13-14 января, обсуждались ключевые аспекты диагностики и терапии редких болезней. Президент компании «Такеда Россия» Елена Карташева поделилась своими взглядами на современные подходы к лечению этих заболеваний.

По словам Елены Карташевой, проблема орфанных заболеваний стала особенно актуальной в последние годы. В разных странах существуют различные критерии определения редких болезней. В России к орфанным заболеваниям относят те, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения. По оценкам, около 350 миллионов человек во всем мире страдают от редких заболеваний, и в России до 5 процентов населения могут иметь наследственные болезни, многие из которых являются орфанными.

Карташева отметила, что благодаря современным достижениям медицины и своевременной диагностике можно существенно улучшить качество жизни пациентов. В России существует перечень из 271 орфанного заболевания, который продолжает расширяться, что свидетельствует о растущем внимании к их изучению и лечению.

Одним из примеров орфанного заболевания является болезнь Фабри, которая может проявляться в детском и подростковом возрасте, но полная клиническая картина часто становится видимой только у взрослых. Болезнь приводит к серьезным осложнениям, таким как инсульт и почечная недостаточность. В связи с этим, компания «Такеда» и НМИЦ кардиологии подписали меморандум о сотрудничестве, направленный на улучшение диагностики и наблюдения за пациентами с редкими заболеваниями.

Современные методы лечения, такие как ферментозаместительная терапия, могут значительно увеличить продолжительность жизни пациентов с болезнью Фабри. При правильной диагностике и терапии мужчины могут жить до 77,5 лет, в то время как без лечения этот срок сокращается до 60 лет.

Карташева также рассказала о наследственном ангиоотеке, который часто неправильно диагностируется из-за схожести симптомов с другими заболеваниями. В России зарегистрировано лишь около 500 случаев этого заболевания, что подчеркивает важность повышения осведомленности врачей о редких болезнях.

На Гайдаровском форуме обсуждались и пути улучшения доступа к инновационным препаратам. В последние годы правительство России предприняло шаги для повышения доступности терапии для пациентов с орфанными заболеваниями. Создание фонда «Круг добра» и локализация производства современных препаратов в стране также способствуют улучшению ситуации.

Объединив усилия государства, медицинского сообщества и фармацевтических компаний, можно значительно улучшить качество жизни пациентов с орфанными заболеваниями и помочь им вести активную жизнь.