Современные знания о болезнях человека, перспективные подходы организации здравоохранения» состоялось интервью с генеральным директором компании «ПИТИСИ Терапьютикс» в России и СНГ Андреем Максимовым. Основное внимание было уделено вопросам повышения доступности диагностики и инновационной терапии для орфанных пациентов в России.

Андрей Максимов отметил, что одним из значимых достижений 2021 года стало включение миодистрофии Дюшенна в перечень заболеваний фонда «Круг Добра». Это решение открывает новые возможности для маленьких пациентов, обеспечивая их необходимыми лекарствами. Генеральный директор подчеркнул, что реализация данного проекта стала настоящим прорывом в области лечения детей с редкими заболеваниями в стране.

В ходе интервью Максимов рассказал о результатах диагностической программы по миодистрофии Дюшенна, которая была запущена в 2019 году. Он сообщил, что благодаря этой программе большинство пациентов, выявленных в результате диагностики, уже начали получать необходимую терапию. Это стало возможным благодаря инициативе «Круг добра», которая устраняет необходимость в «медицинской миграции» и обеспечивает равный доступ к лечению для всех пациентов, независимо от региона проживания.

Кроме того, Максимов упомянул о программе диагностики дефицита AADC, которая также активно развивается. Несмотря на низкую осведомленность врачей о данном заболевании, количество тестов и подтвержденных диагнозов растет, что свидетельствует о повышении качества диагностики.

В интервью также обсуждался препарат «Трансларна», который предназначен для лечения пациентов с миодистрофией Дюшенна, имеющих подтвержденную нонсенс-мутацию. Максимов отметил, что данный препарат является единственной патогенетической терапией для таких пациентов в мире и уже продемонстрировал положительные результаты в России.

Однако, несмотря на достигнутые успехи, существуют и проблемы, связанные с переходом пациентов из детского возраста во взрослый. Максимов выразил надежду, что успешные инициативы для детей будут продолжены, и взрослые пациенты также смогут получать необходимое лечение.

В заключение, генеральный директор подчеркнул важность комплексного подхода к организации медицинской помощи, включая реабилитацию, и выразил готовность компании к сотрудничеству с государством в создании федеральных программ реабилитации для орфанных пациентов.