Этот препарат предназначен для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) у детей в возрасте до двух лет и стал третьим средством против этого заболевания, получившим одобрение Министерства здравоохранения России. Запись о регистрации препарата появилась в Госреестре лекарственных средств (ГРЛС).

Компания Novartis подала заявку на регистрацию «Золгенсма» в июле 2020 года. Стоимость одного укола препарата составляет 2,125 миллиона долларов, что делает его самым дорогим лекарственным средством в мире. Препарат содержит вектор, который доставляет отсутствующий или дефектный ген SMN1, отвечающий за синтез белка SMN, необходимого для нормального функционирования двигательных нейронов и скелетной мускулатуры.

В России «Золгенсма» закупается через фонд помощи детям с редкими заболеваниями «Круг добра». На данный момент фонд принял решение обеспечить 12 детей, нуждающихся в генозаместительной терапии, этим препаратом. В августе глава фонда, Александр Ткаченко, выразил готовность предложить компании Novartis ускорить процесс регистрации препарата в стране. В тот же период был заключен договор на поставку «Золгенсмы» в Россию, однако стоимость и другие параметры сделки не были раскрыты.

Важно отметить, что «Золгенсма» стал третьим препаратом, одобренным Минздравом России для лечения СМА. Ранее, в 2019 году, было одобрено средство «Спинраза» компании «Биоген», а в конце 2020 года — первый пероральный препарат «Эврисди» от компании «Ф. Хоффманн-Ля Рош». В августе комиссия по формированию лекарственных перечней Минздрава России рекомендовала включить «Эврисди» в Перечень жизненно необходимых и важных лекарственных препаратов (ЖНВЛП). Кроме того, в начале декабря ФМБА сообщило о планах провести клинические исследования собственного препарата против спинальной мышечной атрофии.