Теперь достаточно будет доказать, что терапия устраняет конкретный генетический дефект на клеточном уровне.

Глава FDA Марти Макари и главный научный сотрудник Виней Прасад опубликовали статью об этой новой процедуре в журнале New England Journal of Medicine. Согласно новым правилам, компании смогут обойтись без клинических испытаний, если они смогут объяснить механизм действия своего препарата на клетках или предоставить биомаркеры, подтверждающие его терапевтический потенциал. Результаты исследований на животных и истории болезни пациентов могут быть приложены, но не являются обязательными.

Полноценное одобрение препарата будет выдано после демонстрации его эффективности на нескольких пациентах с различными генетическими профилями. При этом производители обязаны продолжать сбор данных, подтверждающих долгосрочную эффективность терапии и ее безопасность. Главная цель данной инициативы — обеспечить доступ к генетическим и клеточным терапиям для пациентов с редкими заболеваниями, для которых невозможно провести стандартные рандомизированные клинические испытания.

FDA подчеркивает, что на каждый диагноз, как правило, приходится не более 1000 американцев. В мире насчитывается около 300 миллионов человек с редкими наследственными заболеваниями, 80% из которых вызваны одной мутацией. Новый механизм также может быть применен к средствам от более распространенных заболеваний в условиях отсутствия альтернатив или острой необходимости.

Инициатива была вдохновлена случаем девятимесячного мальчика Кей Джей Малдуна, которому впервые в мире была введена генная терапия, разработанная специально для него с использованием технологии редактирования генов CRISPR-Cas9. Мальчик страдает от дефицита карбамоилфосфатсинтетазы 1 (CPS1), редчайшего нарушения, которое может привести к повреждению мозга и летальному исходу. FDA обработало заявку на его препарат всего за неделю, что подчеркивает важность и скорость новой процедуры.