Эти заболевания часто недостаточно диагностируются, что создает серьезные проблемы как для пациентов, так и для медицинского сообщества. В этот день медики и пациенты объединяют усилия, чтобы осветить вопросы выявления и лечения орфанных заболеваний, а также трудности, с которыми сталкиваются люди с этими диагнозами.

Согласно данным, существует более 7000 наименований орфанных патологий, и они затрагивают более 5% населения Земли. В России к орфанным заболеваниям относят те, что диагностируются с частотой 1 случай на 10 000 человек или реже. Эти патологии могут прогрессировать, приводя к инвалидизации и угрожая жизни, если лечение не начинается вовремя.

Одним из таких заболеваний является амилоидоз сердца, который считается редким во всех странах. Эта патология характеризуется накоплением белка амилоид в сердечных структурах и часто выявляется на поздних стадиях. При амилоидозе сердца выделяют два основных типа: AL-амилоидоз и транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия (ATTR-КМП). Ранняя диагностика ATTR-КМП критически важна, так как заболевание чаще всего поражает мужчин старше 65 лет, а без своевременного лечения медиана выживаемости составляет всего 2-3,5 года.

Среди ключевых признаков ATTR-КМП – необъяснимая сердечная недостаточность и изменения на ЭКГ. К сожалению, по данным исследований, каждый десятый пациент получает диагноз только через три года после начала заболевания. Это связано с неспецифичностью симптомов и недостаточной осведомленностью врачей о патологии.

Для лечения ATTR-КМП в России одобрен единственный препарат – тафамидис, который замедляет образование амилоидных отложений. Исследования показывают, что применение этого препарата снижает смертность на 41% и уменьшает частоту госпитализаций на 32%. Данные реальной клинической практики подтверждают его эффективность, показывая более высокие показатели выживаемости у пациентов, получавших лечение.

Еще одним серьезным орфанным заболеванием является акромегалия, вызванная гиперсекрецией гормона роста. Это заболевание, как правило, связано с опухолью гипофиза и может значительно ухудшить качество жизни пациента. Лечение акромегалии включает хирургические, лучевые и медикаментозные методы. Однако до 50% пациентов не достигают желаемого результата при стандартной терапии.

Для таких пациентов назначают дополнительные методы лечения, например, антагонист гормона роста пэгвисомантом. Исследования показывают, что этот препарат значительно снижает уровень инсулиноподобного фактора роста и достигает нормализации его уровня у 97% пациентов при длительном применении.

Таким образом, редкие патологии, такие как амилоидоз сердца и акромегалия, требуют внимательного отношения и своевременной диагностики для обеспечения пациентов необходимым лечением и повышения качества их жизни.