Эксперты уверены, что это решение поможет снизить уровень преждевременной смертности, вызванной поздним началом терапии. Болезнь Фабри — наследственное прогрессирующее орфанное заболевание, которое приводит к серьезным осложнениям, затрагивающим сердце, сосуды, почки и нервную систему.

Согласно информации, представленной Сергеем Валентиновичем Моисеевым, профессором и директором Клиники им. Е.М. Тареева, болезнь может привести к инвалидизирующим проявлениям уже к 40 годам. У 40% из 220 пациентов с верифицированным диагнозом к этому возрасту наблюдаются тяжелые осложнения, такие как хроническая болезнь почек и инсульт. Кроме того, 9% пациентов с болезнью Фабри скончались, при этом медианный возраст на момент смерти составил лишь 44 года.

По оценкам экспертов, лишь 10–15% россиян с болезнью Фабри имеют установленный диагноз, что связано с недостаточной осведомленностью специалистов и многообразием симптомов заболевания. Поздняя диагностика приводит к отсутствию своевременного лечения и преждевременной смерти. Своевременное установление диагноза возможно при проведении скрининга среди групп риска и в семьях пациентов.

Эксперты подчеркивают важность семейного скрининга, который позволяет выявлять пациентов на ранних стадиях заболевания. Екатерина Юрьевна Захарова отметила, что на каждого пациента с подтвержденным диагнозом приходится еще пять родственников, страдающих этой редкой болезнью. Группы повышенного риска включают пациентов с кардиопатологиями, ранними инсультами и почечной недостаточностью.

Сложности диагностики болезни Фабри у детей также обсуждались на круглом столе. Не все клинические проявления, такие как ангиокератомы или нейропатическая боль, воспринимаются как признаки патологии. Кроме того, даже при установленном диагнозе не все пациенты получают необходимую терапию и обследования.

Сергей Валентинович Моисеев предложил централизацию закупок препаратов и пересмотр клинико-статистических групп как возможные решения проблем оказания медицинской помощи. Михаил Криворотенко, эксперт АНО «Социально-практический центр», поддержал эту инициативу, отметив, что бюрократические сложности мешают пациентам получать назначенное лечение.

Участники круглого стола также рекомендовали создать реестр пациентов, чтобы сделать информацию о них и получаемой медпомощи более прозрачной. Своевременно поставленный диагноз и назначенная ферментозаместительная терапия могут значительно улучшить качество жизни и увеличить продолжительность жизни пациентов с болезнью Фабри.