Среди новых препаратов, которые пополнят перечни закупок фонда, оказались такие как «Раксон», «Ледиант», «Инкрелекс», «Идельвион», «Ултомирис», «Виджувек» и «Апстаза».

Попечительский совет фонда рассмотрел и утвердил новые лекарства и медицинские изделия для своих подопечных, страдающих орфанными заболеваниями. Об этом сообщили в пресс-службе фонда.

Среди новых добавленных в перечень закупок фонда лекарств можно найти препараты для таких редких заболеваний, как атрофия зрительного нерва Лебера, церебротендинозный ксантоматоз, синдром Ларона, буллезный эпидермолиз, дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот, гемофилия В, атипичный гемолитико-уремический синдром.

Некоторые из этих заболеваний могут привести к летальному исходу, если не обеспечить пациентов необходимым лечением. Например, церебротендинозный ксантоматоз приводит к накоплению холестанола в организме, что может вызвать серьезные повреждения спинного и головного мозга, сухожилий и артерий.

Гемофилия В, вызванная мутациями в гене фактора свертывания крови IX, приводит к нарушению процесса свертывания крови и может вызвать длительные и опасные кровотечения.

Для пациентов с дефицитом декарбоксилазы ароматических аминокислот без системного лечения продолжительность жизни может быть всего до девяти лет. Это ультраредкое заболевание обусловлено мутациями в гене, кодирующем фермент, который участвует в биосинтезе нейромедиаторов.

Всего в перечне закупок фонда находится 116 препаратов, которые используются для терапии 98 различных заболеваний. Новые лекарства и медицинские изделия помогут обеспечить подопечных фонда необходимым лечением и улучшить их качество жизни.